A Bari, un neonato di appena un mese potrebbe non sviluppare mai i sintomi della Sma, l’atrofia muscolare spinale, grazie alla diagnosi precoce che è stata effettuata a soli sette giorni dalla nascita. Questo ha consentito, per la prima volta in Italia, di somministrare la terapia genica con il farmaco Zolgensma. Il primato va alla Puglia perché è la prima regione che ha introdotto l’obbligo di screening su tutti i neonati. “E’ il miracolo della diagnosi precoce della Sma”, commenta il presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, che ha proposto la legge per introdurre l’obbligo di screening su tutti i neonati. “Per la prima volta – sottolinea – è stata somministrata oggi in Puglia, presso il reparto di Neuropsichiatria infantile dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, la terapia genica a un neonato senza sintomi con età inferiore a un mese. In questo stato di malattia, diagnosticato attraverso lo screening obbligatorio e solo dopo sette giorni dalla nascita, possiamo coltivare la speranza di risultati inimmaginabili”. “Da questo momento – continua – mi batterò affinché lo screening obbligatorio non sia più solo un beneficio dei neonati pugliesi ma di tutti i bimbi italiani”. “Ringrazio innanzitutto il dottor Delio Gagliardi e il suo staff per la dedizione preziosa nell’affrontare il primo caso da diagnosi precoce – conclude – e il dottor Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e ispiratore scientifico della legge sullo screening obbligatorio”.
“Grazie ai professionisti della sanità pugliese che offrono una prova di grande efficienza e al Consiglio regionale che ha dimostrato grande sensibilità e lungimiranza con l’approvazione della legge”, ha detto il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, commentando la notizia.
La piccola è assistita nel reparto di Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII di Bari dove rimarrà ricoverata sotto stretto monitoraggio clinico. La neonata non ha sviluppato alcun sintomo della malattia neurodegenerativa che spesso diventa letale nei primi due anni di vita. La diagnosi precoce di Sma, infatti, è arrivata due settimane fa grazie allo screening neonatale reso obbligatorio dalla Regione Puglia in tutti i 26 punti nascita a partire dallo scorso 6 dicembre. “Lo screening neonatale rappresenta un fondamentale strumento di prevenzione e riveste un’importanza fondamentale per la salute e la crescita dei piccoli perche’ puo’ cambiare il destino della vita dei pazienti: la diagnosi precoce, infatti, consente di adottare una terapia precoce che blocca le evoluzioni piu’ gravi delle patologie e, in particolare per la Sma, il fattore tempo e’ preziosissimo”, commenta il direttore generale del Policlinico di Bari, Giovanni Migliore. “Attraverso lo screening neonatale, introdotto per la prima volta in Italia dalla Regione Puglia, siamo in grado di intervenire con tempestività somministrando una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione”, spiega il dottor Delio Gagliardi, dirigente medico della Neurologia pediatrica dell’ospedale Giovanni XXIII.
Stefania Losito
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