Ascolta Guarda
Banner Regione Puglia 2025

Sma, diagnosticato a Bari il primo caso su un neonato: potrà essere curato per tempo grazie allo screening genetico obbligatorio

E’ stato diagnosticato il primo caso di Sma (atrofia muscolare spinale, ndr) nei laboratori della genetica medica della Asl Bari: un test che potrebbe cambiare la storia clinica di un neonato pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione. Dopo quasi ottomila test avviati dallo scorso 6 dicembre per lo screening obbligatorio, l’unità operativa di genetica medica dell’ospedale Di Venere,  diretta da Mattia Gentile, ha individuato il primo neonato, di sette giorni, affetto da Sma, che potrà così essere curato per tempo.

Le analisi che vengono svolte su tutti i bambini nati nei 26 punti nascita pugliesi. Soddisfazione del presidente della Regione, Michele Emiliano: “Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della SMA. Averlo fatto per tempo consentirà a questo neonato di ricevere la cura più adatta e di poter avere, assieme alla sua famiglia, una vita migliore”.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati (dati Osservatorio malattie rare).

Stefania Losito

Sport

Europei di basket femminile, sfuma il sogno delle azzurre dopo una grande rimonta

Passa il Belgio, l'Italia se la vedrà con la Francia per il terzo posto

Mondiale per Club, Juventus travolta per 5-2 dal City. Bianconeri secondi nel girone

Martedì alle 21 la squadra di Tudor affronterà il Real Madrid che ha vinto il girone H

Leggerissime

Bevande gassate e snack zuccherati, oltre la metà dei bambini italiani li consumano 3 volte alla settimana

E' il report della fondazione Aletheia: le abitudini alimentari scorrette costano all'Italia 12 miliardi l'anno

 
  Diretta

Top News

Weekend rovente: il primo più caldo dell’anno. Bollino rosso in 21 città. A Taranto, Foggia e Matera previsti 38-40°

Il primo vero weekend estivo è alle porte: secondo Antonio Sanò de iLMeteo.it, aumentano nel fine settimana le città marchiate dal bollino rosso dell’allerta caldo.…

Spaghetti alla Nerano e dolci al limone: menù campano per le nozze Bezos-Sanchez

Vip in giro per Venezia: shopping per le sorelle Kardashian Spaghetti, formaggi e dolci, tutto Made in Campania. Per il matrimonio da oltre 200 invitati…

Papa Leone XIV nomina 32 nuovi sacerdoti: l’unico italiano è un pugliese

Alberto De Mola, classe 1998, della diocesi di Molfetta-Ruvo-Giovinazzo-Terlizzi è l’unico italiano fra i 32 nuovi presbiteri nominati da Papa Leone XIV. Il pontefice è…

Svezia, morto il rapinatore e sequestratore che ispirò la teoria della Sindrome di Stoccolma

Clark Olofsson, uno dei due criminali coinvolti nel 1973 nella rapina di una banca con sequestro di ostaggi in Svezia che ha dato al mondo…

Locali

Scontro frontale con un furgone sull’A1 a Roma, morta una coppia di Bisceglie. Gravi la figlia e un maresciallo dei carabinieri

Sono Emanuele Cosmai, di 57 anni, e sua moglie Patrizia Firrao, di 58, entrambi di Bisceglie, nel nord Barese, le vittime dell’incidente avvenuto ieri sera…

Treni: dal primo luglio stop alla Bari-Taranto ma tornano i collegamenti tra Puglia, Basilicata e Campania

C’è una buona notizia per chi viaggia in treno tra la Puglia, la Basilicata e la Campania. Da martedì 1° luglio riprendono regolarmente i collegamenti…

Droga, giubbotti antiproiettile e zanne di elefante in casa, arrestati nipote e nonna a Bari

Un ragazzo di 21 anni e sua nonna di 58 sono stati arrestati dai carabinieri a Bari in flagranza di reato per detenzione ai fini…

Incidente sul lavoro nel Materano: 66enne travolto da un cancello

Incidente sul lavoro questa mattina nell’area industriale di Colobraro, in provincia di Matera. A perdere la vita Franco Celano, un uomo di 66 anni del…

Made with 💖 by Xdevel