Ascolta Guarda
radio norba chiama il sud

Sma, diagnosticato a Bari il primo caso su un neonato: potrà essere curato per tempo grazie allo screening genetico obbligatorio

E’ stato diagnosticato il primo caso di Sma (atrofia muscolare spinale, ndr) nei laboratori della genetica medica della Asl Bari: un test che potrebbe cambiare la storia clinica di un neonato pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione. Dopo quasi ottomila test avviati dallo scorso 6 dicembre per lo screening obbligatorio, l’unità operativa di genetica medica dell’ospedale Di Venere,  diretta da Mattia Gentile, ha individuato il primo neonato, di sette giorni, affetto da Sma, che potrà così essere curato per tempo.

Le analisi che vengono svolte su tutti i bambini nati nei 26 punti nascita pugliesi. Soddisfazione del presidente della Regione, Michele Emiliano: “Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della SMA. Averlo fatto per tempo consentirà a questo neonato di ricevere la cura più adatta e di poter avere, assieme alla sua famiglia, una vita migliore”.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati (dati Osservatorio malattie rare).

Stefania Losito

Musica & Spettacolo

David di Donatello 2025, è sfida tra “Berlinguer” e “Parthenope”. A Ozpetek il premio del pubblico

Le candidature della 70ª edizione sono state annunciate a Cinecittà, la premiazione il 7 maggio

Sport

Calcio, al via stasera la 31esima giornata di Serie A. Si parte con Genoa-Udinese alle 20.45

Domani in campo Inter e Milan. Domenica i big match saranno Atalanta-Lazio e Roma-Juventus

Calcio, pari tra Milan e Inter nel derby d’andata di Coppa Italia

Il ritorno si giocherà il 23 aprile. Ieri Empoli-Bologna 0-3

 
  Diretta

Top News

Carlo e Camilla sono a Roma. Quattro giorni dei Reali inglesi in Italia

Mercoledì il discorso del Re a Montecitorio, alle Camere riunite Re Carlo III e la regina Camilla sono arrivati a Roma per la visita di…

Incidenti in Puglia, sei morti in nel week end. Quattro ragazzi perdono la vita in provincia di Taranto. A Fasano, vittima un centauro di 39 anni. Arrestato il pirata della strada di  Corato

E’ pesante il bilancio degli incidenti stradali avvenuti in Puglia nel week end. Sono sei i morti registrati, quattro nello scontro avvenuto nella notte tra…

Addio all’attore Antonello Fassari, interpretava Cesare ne “I Cesaroni”

E’ morto a 72 anni Antonello Fassari, tra gli attori italiani, con inclinazione comica, più popolari grazie alla partecipazione a programmi tv cult come “Avanzi”…

A Pasqua le vacanze sono un salasso: la denuncia di Assoutenti. Da Linate a Brindisi un volo costa 619 euro

Un’impennata di prezzi si prospetta per chi ha intenzione di partire per le festività di Pasqua. Le tariffe di aerei, treni e pullman raggiungono prezzi…

Locali

Foggia, trattori distrutti da incendio in un capannone

Nella notte tra domenica e lunedì, nelle campagne di Foggia, un incendio ha distrutto sette trattori parcheggiati in un capannone. Per spegnere le fiamme, sulle…

Si presenta con una ferita d’arma da fuoco in ospedale a Canosa, indaga la Polizia

Un uomo di 50 anni è stato ferito a colpi d’arma da fuoco a San Ferdinando di Puglia, nella provincia di Barletta-Andria-Trani. La sparatoria è…

Certamen, la gara di latino che ha premiato gli studenti a Lecce

Si è svolta ieri mattina nell’aula magna del liceo classico e musicale “Palmieri” di Lecce la cerimonia di premiazione dei vincitori della 32esima edizione della…

Ciclista 56enne travolto e ucciso da auto pirata all’altezza di Corato

Un ciclista di 56 anni è morto nel tardo pomeriggio di oggi dopo essere stato investito, secondo le prime segnalazioni, da un’auto pirata sulla strada…

Made with 💖 by Xdevel