Ascolta Guarda
BANNER GALATINA

Sma, diagnosticato a Bari il primo caso su un neonato: potrà essere curato per tempo grazie allo screening genetico obbligatorio

E’ stato diagnosticato il primo caso di Sma (atrofia muscolare spinale, ndr) nei laboratori della genetica medica della Asl Bari: un test che potrebbe cambiare la storia clinica di un neonato pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione. Dopo quasi ottomila test avviati dallo scorso 6 dicembre per lo screening obbligatorio, l’unità operativa di genetica medica dell’ospedale Di Venere,  diretta da Mattia Gentile, ha individuato il primo neonato, di sette giorni, affetto da Sma, che potrà così essere curato per tempo.

Le analisi che vengono svolte su tutti i bambini nati nei 26 punti nascita pugliesi. Soddisfazione del presidente della Regione, Michele Emiliano: “Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della SMA. Averlo fatto per tempo consentirà a questo neonato di ricevere la cura più adatta e di poter avere, assieme alla sua famiglia, una vita migliore”.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati (dati Osservatorio malattie rare).

Stefania Losito

Musica & Spettacolo

Leggerissime

 
  Diretta

Top News

Ferragosto, 16 milioni di italiani in viaggio, crescono montagna e agriturismi

Confcooperative: una settimana al mare costerà 6.500 euro a famiglia Siamo entrati nel clou dell’estate e delle vacanze per la maggior parte degli italiani. La…

Caldo, a Ferragosto torna Caronte. Temperature fino a 40 gradi non solo al Sud

Sarà Caronte, con l’anticiclone africano, a traghettare l’Italia dalle temperature fresche degli ultimi giorni a quelle infernali della settimana di Ferragosto, a partire dal Centro-nord.…

Guerra Ucraina, incontro Trump-Putin in Alaska a Ferragosto. No all’invito a Roma e fuori dal tavolo Zelensky

Donald Trump ospiterà Vladimir Putin negli Stati Uniti, per l’esattezza in Alaska, il territorio acquistato dagli Usa più di un secolo e mezzo fa proprio dalla…

Botulino: tre vittime tra Calabria e Sardegna e tre indagati. Sotto la lente anche i tempi degli interventi

E’ allarme botulino: tre i morti tra Calabria e Sardegna, con tre persone iscritte nel registro degli indagati e ancora 12 ricoverati in ospedale per…

Locali

Esplode bombola di gas in una villetta, ferita una coppia nel Tarantino

Violenta esplosione, domenica pomeriggio, in una villetta nelle campagne del Tarantino tra Sava e Torricella, causata da una bombola di gas. Un uomo di 48…

Coppia pugliese dispersa su sentiero impervio del Pollino, salvata. È il terzo caso in meno di un mese

Una coppia di turisti pugliesi è stata salvata dal Soccorso Alpino all’interno del Parco Nazionale del Pollino, in Calabria. I giovani si erano persi su…

Rubano suv in pieno giorno a Cerignola, tutti riprendono, nessuno chiama le forze dell’ordine

Tutti riprendono il furto di un suv, in pieno giorno, a Cerignola, nel Foggiano, ma nessuno, a quanto pare, ha avuto l’idea da buon cittadino…

Non può viaggiare sul bus con la bimba sulle gambe, i carabinieri regalano seggiolino a una mamma

Stava viaggiando su un autobus da Brindisi alla Germania con i suoi due figli, tra cui una bimba di un anno. A Bari, l’autista, però,…

Made with 💖 by Xdevel