E’ stato diagnosticato il primo caso di Sma (atrofia muscolare spinale, ndr) nei laboratori della genetica medica della Asl Bari: un test che potrebbe cambiare la storia clinica di un neonato pugliese di appena sette giorni, consentendo una terapia precoce capace di bloccare la patologia prima che vi sia degenerazione. Dopo quasi ottomila test avviati dallo scorso 6 dicembre per lo screening obbligatorio, l’unità operativa di genetica medica dell’ospedale Di Venere, diretta da Mattia Gentile, ha individuato il primo neonato, di sette giorni, affetto da Sma, che potrà così essere curato per tempo.
Le analisi che vengono svolte su tutti i bambini nati nei 26 punti nascita pugliesi. Soddisfazione del presidente della Regione, Michele Emiliano: “Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della SMA. Averlo fatto per tempo consentirà a questo neonato di ricevere la cura più adatta e di poter avere, assieme alla sua famiglia, una vita migliore”.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati (dati Osservatorio malattie rare).
Stefania Losito
