Individuare precocemente i pazienti con cardiolaminopatia maggiormente esposti al rischio di aritmie ventricolari maligne e morte cardiaca improvvisa, anche quando non presentano ancora un’evidente compromissione della funzione del cuore. È l’obiettivo dello studio multicentrico nazionale “LMNA-related Cardiomyopathy Italian Registry – LAMIN-CarMyo Study”, coordinato dalla Cardiologia universitaria del Policlinico di Bari, diretta dal prof. Marco Matteo Ciccone, con la responsabilità scientifica del prof. Andrea Igoren Guaricci.
La cardiolaminopatia è una forma di cardiomiopatia genetica causata da varianti patogenetiche del gene LMNA, che codifica per le lamine A e C, proteine essenziali per la struttura e il funzionamento delle cellule cardiache. La malattia può manifestarsi con aritmie atriali e ventricolari, dilatazione e ridotta funzionalità del ventricolo sinistro, fino allo scompenso cardiaco avanzato.
La particolare rilevanza clinica della patologia è legata alla possibilità che i disturbi del ritmo cardiaco compaiano precocemente, talvolta prima che sia evidente una compromissione strutturale o funzionale del cuore. I portatori di varianti del gene LMNA presentano, infatti, un rischio significativo di aritmie ventricolari maligne e di morte cardiaca improvvisa. Diventano quindi fondamentali la diagnosi tempestiva, la corretta stratificazione prognostica e l’identificazione dei soggetti che potrebbero beneficiare dell’impianto preventivo di un defibrillatore.
“C’è un ambito particolarmente importante nello studio delle cardiomiopatie genetiche: il loro legame con lo sport – spiega il prof. Andrea Igoren Guaricci –. Nelle persone geneticamente predisposte, infatti, l’attività fisica molto intensa può far emergere più precocemente i segni della malattia. La sfida è distinguere il normale adattamento del cuore all’allenamento, il cosiddetto ‘cuore d’atleta’, dalle prime manifestazioni di una cardiomiopatia”.
Lo studio coinvolge tredici centri italiani e prenderà in esame un’ampia popolazione composta sia da pazienti sintomatici sia da portatori asintomatici di varianti LMNA associate a patologia cardiaca. Valuterà il contributo specifico delle manifestazioni cliniche e del test genetico, nonché la loro interazione nella definizione della prognosi, con particolare attenzione agli eventi aritmici cardiaci avversi maggiori, agli esiti correlati allo scompenso e allo sviluppo di nuovi modelli capaci di prevedere con maggiore precisione il rischio di morte cardiaca improvvisa.
Il rapporto tra cardiomiopatie genetiche e attività sportiva sarà uno dei temi delle “Giornate di Cardiogenetica”, in programma il 28 e 29 settembre 2026 nell’Aula magna “G. De Benedictis” del Policlinico di Bari. L’evento è presieduto dai professori Marco Matteo Ciccone e Nicoletta Resta, con la direzione scientifica dei professori Andrea Igoren Guaricci e Cinzia Forleo.
